Cum descoperim bolile genetice la copii

Bercea Mondialu și alți nouă membri ai familiei sale au fost reținuți de DIICOT. Ce probe au procurorii

Pontonul de un milion de euro, construit acum 14 ani pe malul Dunării, care nu a fost folosit niciodată

Legumele românești de sezon au devenit un lux. Experiment Digi24: Ce poți cumpăra cu 100 de lei de la piață

Reabilitarea Prefecturii Iași, în impas după ce din proiectul de 44 milioane de lei au fost omise ferestrele

Românii mai scapă de niște cozi. Actele de stare civilă pot fi obținute în format electronic

Avocatul lui Bogdan Peșchir spune că americanii au cerut date despre cazul clientului său

Un senator POT a mințit în CV. Paul Pintea a început liceul la 12 ani, se laudă cu facultate la „AcademicSingles”, site de matrimoniale

Melania Trump, despre activista română premiată la Washington: „Georgiana Pascu apără demnitatea celor ale căror voci nu se aud”

Scandal în Parlament. De ce a fost amenințată Anamaria Gavrilă cu evacuarea din sala de plen

„Imunodeficiențele primare sunt boli rare sau foarte rare, dar cu un impact puternic asupra sănătății copilului. Ele sunt provocate de defecte ale reglării sistemului imun, ceea ce face ca pacientul respectiv, de obicei copil, să fie vulnerabil la infecții, la boli autoimune, la cancere, mai ales leucemii.

Semnele de boală sunt infecțiile foarte dese, severe, prelungite, cu microbi ciudați, care nu ar trebui să apară la cineva cu un sistem imunitar normal, eventual asociate cu celelalte boli autoimune care pot fi artrită, boli de piele, boli ale glandelor endocrine, chiar leucemii sau limfoame.

Bolile pot să se manifeste la orice vârstă, dar în majoritatea cazurilor sunt depistate la copii.

Cauzele acestor boli sunt defectele genetice, însă nu se știe de ce apar aceste defecte. Se presupune că este un efect combinat al factorilor de mediu, radiații, virusuri, medicamente.

Dacă un copil prezintă aceste semne de alarmă, există două analize de bază tip screening care pot să evalueze în mare starea sistemului imun: hemograma și imunograma. Urmează mai multe analize până la stabilirea diagnosticului.

După stabilirea diagnosticului, în majoritatea cazurilor, este suficientă suplinirea cu anticorpi pentru a înlocui defectul cu anticorpi și asta se face prin perfuzii lunare, în unele cazuri este nevoie de profilaxie cu antibiotice pentru a nu se produce infecții. În cazuri severe este nevoie de anumite substanțe care stimulează sistemul imun și, în cazurile foarte grave, de transplant de măduvă sau de celule stem.”